无水甜菜碱散剂降低高同型半胱氨酸血症患者的血同型半胱氨酸水平的药效研究

1.筛选和基线血浆/血清总同型半胱氨酸水平≥30 μmol/L，且属于以下三种基因缺陷中的一种：
①胱硫醚β合成酶(CBS)缺乏症；
②5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症；
③钴胺素(cbl)辅酶代谢异常*
*钴胺素(cbl)辅酶指cbl C，D，E，F或G
2.签署知情同意书时年龄2~80周岁(包括边界值)；
3.自愿参加并签署知情同意书(≥8岁儿童患者应与其法定监护人共同签署知情同意书，＜8岁儿童患者应由其法定监护人签署知情同意书)。

1.严重高甲硫氨酸/蛋氨酸血症患者，符合以下标准之一；
（1）筛选血蛋氨酸≥1000 μmol/L；
（2）存在明显的神经系统异常，且经研究者判定不宜入组。
2. 存在或疑似脑水肿的症状，或有脑水肿史的患者；
3. 有含甜菜碱类药物过敏史者；
4. 筛选时正在服用甜菜碱或含甜菜碱的复方制剂；
5. 筛选前2周内接受过任何叶酸、维生素B12或B6、或含有此类物质复合制剂治疗者(筛选前至少2周接受剂量稳定的上述治疗且同意研究期间继续稳定使用的受试者可以纳入)；
6. 酒精成瘾或药物成瘾的患者；
7. 筛选期丙氨酸转氨酶(ALT)或天门冬氨酸转氨酶(AST)＞3倍正常值上限(ULN)，或肌酐(Cr)＞1.5倍ULN；
8. 受试者伴有严重的中枢神经系统、心血管、呼吸系统、肝脏、肾脏、胃肠道、泌尿系统、内分泌系统或血液系统疾病，且研究者判断可能混淆研究结果或者影响受试者安全性；
9. 妊娠、哺乳期或者试验期间准备妊娠的女性受试者；受试者(或其伴侣)在整个试验期间有生育计划或捐精/捐卵者，不能在签署知情同意书至研究末次随访期内采取医学上认可的可靠避孕方法者；
10. 正在参加或入组前1个月内参加了其它药物/器械临床研究并使用了试验药物/器械者；
11. 除此之外，由研究者判断为不符合研究条件的患者。